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单核苷酸多态性ppt下载

素材巨细:
2.8 MB
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素材名堂:
.ppt
素材上传:
lipeier
上传时间:
2019-06-09 14:32:54
素材编号:
232777
素材种别:
课件PPT
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单核苷酸多态性ppt

这是单核苷酸多态性ppt,网罗了SNP,tagSNP,人类基因组-马赛克样结构,HapMap妄图,Haploview软件显示单体型结构,数据录入excel,Meta剖析森林图,Meta回归剖析寻觅研究异质性泉源等外容,迎接点击下载。

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万豪牛牛棋牌单核苷酸多态性与疾病联系关系研究及应用Stata软件阻拦Meta剖析 金飞 SNP 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是基因组突变最有数的形式,是指单个碱基(A, T, C, G)的替换。 网罗转换(同类碱基间的变换,如A/G,C/T)和颠换(不合类型碱基间的变换,如A/C,G/T)。 tagSNP 狭义的SNP指次等位基因频率(minor allele frequency, MAF)大于0.01的单碱基突变。 狭义SNP网罗MAF小于0.01的单碱基突变。在NCBI数据库dbSNP中注册的狭义SNP逾越1300万个。 有数SNP(common SNP)指MAF大于0.05的SNP,预计在人类基因组中大于700万个。 人类基因组-马赛克样结构 现在,被dbSNP数据库收录的每个SNP均会被分配给一个不重复的,以rs加上阿拉伯数字组成的号码,如rs2120243。 检索SNP最经常应用的网站是dbSNP数据库:www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP和HapMap网站:http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov HapMap妄图 由于人类基因组中SNP太多,现在直接测序价钱昂贵,尚弗成能应用于大规模人群。HapMap妄图旨在经由历程数小我种共数百人的全基因组测序,培植单个SNP和由多个SNP组成的单体型(haplotype)。 人类基因组是由一个个相连的马赛克样block组成的,在减数决裂时作为一个所有遗传。 Haplotype,即单体型,是一个block中的多个SNP的分型的联络。由于连锁遗传的存在,单体型数目现实类型显着少于现实组合数(2的n次方)。 人类基因组的block约1-100kb,亚洲人匀称18kb。每个block有数单体型(泛起频率大于0.05)浅易仅5-6个。 单体型由专门软件,多种措施盘算得来。 标签SNP(tagSNP)是指单体型中可以俘获相近SNP状态的少部门SNP。 由于单体型和标签SNP的存在,不须要检测1000多万个SNP,仅须要约50-100万个SNP便可以取得所有基因组的SNP信息,使得全基因组联系关系研究(genome wide association study, GWAS)成为能够。 Haploview软件显示单体型结构 基因多态性(最有数的就是SNP)与疾病的联系关系研究,通常接纳病例-较量研究的措施,检测SNP的状态在两组中能否有差异。经由统计学处置赏罚赏罚,取得P值, 优势比(odds ratio, OR)等信息。 下面举例有数的候选基因法阻拦的SNP联系关系研究措施(通常位点少,样本数少)。 举例 stata敕令:logit a b [fw=f];logit, or di chi2tail(1,22.60) P=1.995e-06 有的研究还阻拦网罗临床质料(性别,年岁,烟酒等)的多元logit回归。须要把每例的基因型输入(AA,AB,BB可以划分用0,1,2体现)。 基因-疾病联系关系研究的meta剖析 简介应用stata 软件阻拦meta剖析的措施 1. 文献检索:pubmed, embase, cochrane,中文数据库等。 2. 文献质量评价: 3. 取得及格研究,从中提取有用数据,主要是基因型漫衍情形(AA,AB,BB)。 4.磨练较量组基因型漫衍能否切合哈迪-温伯格平衡律(Hardy-Weinberg Equilibrium),(excel表见下页)。 5. 寻觅最合适的遗传模子(OR1, OR2, OR3的相互关系)。 6. 应用stata软件阻拦剖析。 7. 对效果阻拦诠释。 数据录入excel 输入stata Meta剖析森林图 揭晓偏倚漏斗图剖析 积累meta剖析 敏理性剖析 Meta回归剖析寻觅研究异质性泉源

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